U organizaciji udruge Kolibrići i uz podršku udruženja SMA Srbija i Stop SMA Severna Makedonija okupili su se stručnjaci iz regiona  kako bi podigli svest o  ovoj teškoj  bolesti  i razmenili potrebna iskustva

Problemi sa kojima se suočavaju  pacijenti oboleli od spinalne mišićne atropije okupili su na prvoj online regionalnoj konferenciji udruženja iz regiona među kojima su Kolibrići, udruga za vitalno ugroženu decu Republike Hrvatske uz saradnju udruženja SMA iz Srbije kao  i Stop SMA Severne Makedonije. Cilj  ove konferencije je podizanje svesti o ovoj  retkoj bolesti, razmene regionalnog iskstva ali isticanja važnosti pokretanja nacionalnog obvezujućeg registra obolelih i otvaranje jedinstvenog centra za lečenje pacijenata obolelih od spinalne mišiće atrofije.

 Olivera Jovović, iz Udruženja SMA Srbija naglasila je da se kao udruženje trude da organizuju edukaciju roditelja obolelih. Potrebna je nega dece i nije dovoljno tri puta otići na samo fizikalnu terapiju, dok roditelji moraju biti sposobni i edukovani da funkcionišu na najbolji način.  Jovović je istakla  da imaju fenomenalnu saradnju sa našim lekarima ali moraju biti i spremni za različite situacije.

Prim. dr Vesna Branković, sa  Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i mlade u Beogradu istakla je da brzina dijagnostike zavisi od tipa SMA.

 -Kada hoćemo  da uspostavimo genetičku dijagnozu prvo i osnovno jeste da svaki lekar kada vidi hipertonično dete, što pre ga  uputi direktno u ustanovu koja je specializovana za neuromišićne bolesti, naglasila je dr Branković.

Tokom konferencije „SMA i ja“ prikazani su kratki filmovi predstavnika udruženja, ujedno i roditelja dece obolele od SMA. U filmovima roditelji malih pacijenata iz celog regiona govore o vlasitom iskustvu u borbi protiv ove bolesti, ali i u borbi za ostvarivanje mogućnosti lečenja, napretku dece na terapiji, ali i svim drugim izazovima koje ova retka bolest donosi.

Na ovoj web konferenciji učestvovalai su  i brojni lekari iz regiona koji su ukazali na važnost  razmene iskustva o standardima lečenja, ali  i na važnost rane dijagnostike bolesti.

Prof. dr sc. Nina Barišić iz KBC Zagreb istakla je važnost novorođenačkog probira obolelih u cilju što ranijeg otkrivanja bolesti i mogućnosti davanja terapije  radi usporavanja bolesti.

Svi lekari koji su učestvovalina skupu složili su se kako je pokretanje jedinstvenog nacionalnog obvezujućeg registra obolelih, odraslih i jece, posebno važno za praćenje pacijenata, ali i planiranje lečenja. Dr Tanja Golli iz Sveučilišnog kliničkog centra iz  Ljubljane je jedina navela kako u Sloveniji postoji jedinstveni nacionalni registar.

U Srbiji ne postoji nacionalni registar, ali s obzirom na usvajanje nacionalnog progrma za retke bolesti, registar obolelih bi trebalo do kraja ove godine da bude gotov. Za sada registre imaju odvojeno referentne zdravstvene ustave u kojima se leče oboleli od SMA i udruženje SMA Srbija poseduje svoj registar koji je na raspolaganju svim lekarima. Broj obolelih od SMA prema registru udruženja (slične podatke poseduju i zdravstvene ustanove) broji 97 pacijenata. Trenutno je u republici Srbiji je dostupna jedna terapija preko RFZO-a, kao i terapija koja je u procesu kliničke studije. Od ukupno 97 obolelih, 34 se leči o tropšku RFZO-a, dok je 8 pacijenata uključeno u studiju. Očekuje se da će preko CUP četiri obolelih krenuti u program.

Važnost multidisciplinarnog pristupa lečenja je istaknut od strane svih lekara kao najbolja praksa. Tim lekara koji se brine o SMA pacijentima trebao bi sačinjavati niz stručnjaka od neuropedijatara, pulmologa, gastroenterologa, nutricionista, fizijatra, ortoped, logopeda, ali i psihologa koji prate pacijenta i porodicu kroz sve faze bolesti i suočavanja s emocionalnim izazovima.